Síndrome Prader Willi: familias piden tratamiento para esta enfermedad rara

Por Rodrigo Chillitupa / @RodrigoCT_94

Con dificultad para hablar, un poco tímida, pero con las ganas de salir adelante, así se muestra María Alejandra, una joven de 32 años que lucha día a día contra un síndrome que la tiene marcada para siempre. El llamado síndrome Prader Willi.

«La vida tiene etapas. A veces, van a tener días buenos y malos las familias como todos. Y llevarlo poco a poco como se va presentando», anotó.

Pero, ¿de qué trata el síndrome Prader Willi? El genetista Jorge La Serna explicó a Latina Noticias que esta enfermedad se origina cuando una persona pierde un fragmento de su ADN.

«Recuerde que nosotros tenemos dos copias de cada ADN. Uno que viene de mamá y otro de papá. ¿Qué pasa en Prader Willi? Perdemos el ADN de papá, que es el fragmento de información, y solo nos quedamos con el de mamá, pero que está apagado», mencionó.

Los pacientes que padecen la enfermedad, que generalmente no es hereditaria, no logran diferenciar si consumen o no un alimento comestible.

«Usualmente son al azar. Algunos pacientes tiene ‘pica’. Es un comportamiento en el cual comen cosas que no son comestibles como madera y papel», añadió.

En el Perú existe la Asociación Peruana del Síndrome Prader Willi desde el 2021. Inicialmente empezaron con 10 casos, pero a la fecha registran 44 casos a nivel nacional.

TESTIMONIOS

Uno de estos casos es de María Alejandra, su madre María Angelica Marroquin nos cuenta cómo se enteró de la enfermedad.

«Ella nació con una hipotonía muy marcada y entonces la llevamos al Hospital del Niño, donde trabajaba mi esposo. La doctora Eva Klein fue la que dijo que María Alejandra era Prader Willi. Entonces, clínicamente antes de los 6 meses ya estaba diagnosticada», cuenta.

Lidiar contra este síndrome no ha sido nada fácil. ella explicó que ha hecho de todo para darle una mejor calidad de vida a su hija en lo que considera una lucha diaria.

«La neonatóloga dijo 24 horas de terapia. Yo casi me alocó porque era imposible lograr eso, pero era así», recordó la madre de María Angélica.

El Prader Willi ocurre porque el hipotálamo, una pequeña sección del cerebro y que entre sus funciones tiene regular el hambre, al estar afectado por el síndrome, es incapaz de detectar cuando se está lleno después de comer.

Por ello, hay una constante sensación de hambre y necesidad de comer en los pacientes Prader Willi.

Precisamente lo que ocurre con Steven Tovar, de 31 años. Su madre Mercedes Cruz nos cuenta cómo se enteró que su hijo tenía esta rara enfermedad. Por pura casualidad.

«Me enteré en la clínica porque tuve un accidente laboral y no tenía con quién dejarlo. Y mi miedo era porque se podía comer el azúcar y las cosas. Así que me lo tuve que llevar. Entonces, lo deje en la sala de espera de la clínica y pasó un médico genetista que me dijo ‘Prader Willi'», contó.

También recuerda la incertidumbre de los años en los que no sabía que su hijo tenía el síndrome, y los diferentes tratamientos que lleva ahora para convivir con la enfermedad.

«A los 2 años, él no se sentaba. Prácticamente, su cuella se le caía y no caminaba. Le ponía almohaditas y le llevaba a la terapia. Es ahí que comenzó a pararse y a caminar. A los 2 años comenzó a engordarse bastante. Ahora, llegó a pesar últimamente 130 kilos», reveló.

PRUEBAS PARA DETECTAR EL SÍNDROME

¿Cómo se detecta el Prader Willi? Son tres pruebas genéticas que se realizan:

-Estudio de fragmentos: que consiste cuando se evalúa un pedazo del ADN que debería haberse heredado del padre para saber si se encuentra o no.

-Estudio de metilación: que consiste en analizar si hay dos fragmentos en el ADN de la mamá, el cual normalmente está apagado.

-Estudio de secuenciación: que se busca mutaciones en la región del ADN de papá y verificar si funciona.

¿CUÁNTOS CASOS HAN SIDO ATENDIDOS EN EL PERÚ?

Según la Organización Internacional del Síndrome Prader Willi, hay una prevalencia inferior a 5 casos de esta enfermedad por cada 10 mil habitantes en el mundo. Por eso, este síndrome se encuentra dentro de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes.

La presencia de casos de Síndrome Prader Willi en España, Francia y Reino Unido se presenta en uno de cada 25 mil nacimientos. En Italia, 1 de cada 20 mil nacimientos. Y en Estados Unidos se presenta en 1 de cada 15 mil nacimientos.

Este síndrome normalmente se detecta a temprana edad, Latina Noticias acudió al Hospital del Niño para saber cuántos casos del Síndrome Prader Willi han podido atender en los últimos 10 años.

«En Endocrinología hemos tenido, en los últimos 10 años, cerca de tres casos. Son poco frecuentes», informó Rómulo Lu, médico del Hospital del Niño.

Precisamente, el genetista Jorge La Serna señala que ante la falta de diagnóstico, cuyas pruebas deben ser enviadas a Brasil e Italia porque no se puede hacer en el Perú, los niños y las niñas Prader Willi presentan además una serie de dificultades y enfermedades que les impide desarrollarse.

«Retraso mental, discapacidad intelectual, retraso en la adquisición de habilidades, obsesión por la comida y compulsión llegando a una obesidad severa que logran comprometer sus vidas», añadió.

FALTA DE TRATAMIENTO PARA LA ENFERMEDAD

Tanto en los casos de María Alejandra y Steven se requiere un tratamiento. Este consiste en la disponibilidad de la hormona de crecimiento que Pilar Estremadoyro, vicepresidenta de la Federación Peruana de Enfermedades Raras, explica por qué resulta importante.

«La necesidad de los pacientes es acceder a un tratamiento de hormona de crecimiento para que no llegara a un tema de silla de ruedas y de discapacidad por fracturas», detalló Pilar Estremadoyro, vicepresidenta de la Federación Peruana de Enfermedades Raras.

Sobre el pedido de las familias para obtener la hormona de crecimiento, el Hospital del Niño aclara que por los costos elevados del medicamento, que bordea los 2 250 soles al mes, no pueden acceder a este tratamiento.

«Es un medicamento de alto costo que no está en el petitorio nacional de medicamentos esenciales. Para usarlos, se necesita una aprobación, se tiene que hacer un expediente, se tiene que solicitar al comité farmacológico. Ese medicamento lo estamos usando para casos mucho más frecuentes», respondió Rómulo Lu, médico del Hospital del Niño.

El síndrome Prader-Willi representa un desafío significativo para quienes lo padecen y sus familias. Este síndrome forma parte de las 7 mil enfermedades raras que existen el país y que no reciben ni la atención ni la importancia que merecen.

VIDEO RECOMENDADO